Die Ahornsirupkrankheit - Wenn der Körper Aminosäuren nicht richtig verarbeitet
Ein junger Patient wird kurz nach der Geburt durch abnehmendes Trinkverhalten, steifer Körperhaltung und verringerndem Gewicht auffällig. Wegen zusätzlich im Neugeborenen Screening auftretenden Normabweichungen wird der Junge letztendlich wieder in die Klinik einbestellt. Es stellt sich heraus, dass im Blut des jungen Patienten die Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin akkumulieren. In dieser Folge geht es um die Ahornsirupkrankheit, eine seltene genetische Störung, die verhindert, dass der Körper die Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin richtig verarbeitet. Wir werden die Grundlagen der Krankheit besprechen und die Geschichte des jungen Kindes teilen, das mit der Krankheit auf die Welt gekommen ist. Wie der Patient letztlich behandelt wurde, erfahrt ihr beim Zuhören. Viel Spaß! Ihr habt Fragen, Ideen oder möchtet ein individuelles Feedback geben? Schreibt uns doch einfach: paedpod.ffm@gmail.com